| | |
| Title: | Phenylketonurie | |
| Description: | In den Tagen nach der Geburt werden Neugeborene auf eine ganze Reihe von Stoffwechselkrankheiten hin untersucht. Die hierbei am häufigstem auftretende (1:10.000) erbliche Stoffwechselkrankheit ist Phenylketonurie. | |
| ||
| Author: | Stecker | |
| ||
| deutsch | ||
| ||
 |
Phenylketonurie
In den Tagen nach der Geburt werden Neugeborene auf eine
ganze Reihe von Stoffwechselkrankheiten hin untersucht. Die hierbei am
häufigstem auftretende (1:10.000) erbliche Stoffwechselkrankheit ist
Phenylketonurie. Die Erkrankung führt unbehandelt früher oder
später zu Symptomen wie hochgradigem Schwachsinn (IQ unter 20),
Krämpfen, einem abnormen EEG und Pigmentmangel, meistens sind
Größe und Gewicht unter dem Altersdurchschnitt. Erkrankte neigen auch
zu schwer kontrollierbaren Temperamentsausbrüchen.
Ursache und Wirkung
Die Ursache ist eine Punktmutation in einem bestimmten Gen
an einer wichtigen Stelle, häufig an der Signalfrequenz zur Erkennung des
Introns. Das Intron kann nun nachdem es mit Hilfe der m-RNA abgelesen worden ist
nicht mehr als solches erkannt werden und wird folglich auch nicht
herausgeschnitten. Dies führt dazu, dass das Enzym Phenylalaninhydroxylase
nicht mehr synthetisiert wird. Dieses Enzym ist aber für die Umwandlung von
Phenylalanin in Tyrosin notwendig. Erkrankte haben ungefähr die 30-fache
Menge Phenylalanin des Normalmaßes im Blut.
Dies hat zur Folge:
Da Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin umgewandelt, sondern
zu Phenylbrenztraubensäure abgebaut wird, gelangt die
Phenylbrenztraubensäure ins Gehirn und beeinträchtigt die Bildung von
Myelinscheiden[1]. Die daraus
entstehenden Hirnschäden setzen nach den ersten Lebenswochen ein und werden
mit zunehmendem Alter schlimmer; Unbehandelte lernen nur selten Sprechen.
Behandlung
Ein Totalentzug von Phenylalanin ist nicht möglich, da
Phenylalanin eine essentielle Aminosäure ist und der Entzug zum Tode
führen würde.
Also muß man eine Spezialdiät einhalten, bis das
Gehirn fertig entwickelt
ist.[2]
Diese Diät besteht aus phenylalaninarmer und
tyrosinreicher Kost. Die Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß
zu sich nehmen. Nahrungsmittel wie Milch und Milchprodukte sowie Fleisch usw.
sind verboten. Als Aminosäurequelle dienen künstlich hergestellte
Aminosäuregemische, die eine ganz bestimmte Menge Phenylalanin enthalten.
Die Hauptkohlenhydratquelle ist Maisstärke. Nachdem das Gehirn ausgereift
ist, kann es nicht mehr durch Phenylbrenztraubensäure geschädigt
werden. Nun reicht eine eiweißarme Diät mit natürlichen
Nährstoffen aus. Schwangere PKU-kranke Frauen müssen wieder eine
phenylalaninarme und Tyrosinreiche Diät halten, da die
Phenylbrenztraubensäure die Plazenta durchdringt und so dem Ungeborenem
schadet.
Heterozygotentest
Da PKU einen rezessiven Erbgang hat, kann die Krankheit nur
vererbt werden, wenn beide Elternteile PKU-krank oder heterozygot sind. Wird
vermutet, dass das der Fall sein könnte wird ein Heterozygotentest
durchgeführt. Der Heterozygotentest ist eigentlich völlig simpel.
Heterozygote stellen nur halb soviel an Phenylalaninhydroxylase her wie ein
Gesunder; zwar reicht diese Menge zum Umbau von Phenylalanin in Tyrosin aus,
aber bei erhöhter Zufuhr von Phenylalanin braucht der Körper von
Heterozygoten deutlich länger, um eine bestimmte Menge Phenylalanin in
Tyrosin umzuwandeln. In Abständen von 2 Stunden wird der Tyrosingehalt im
Blut gemessen. Wenn der Tyrosinspiegel eine bestimmte Menge nicht
überschreitet, ist man heterozygot.
Gutherie-Test
Der nach seinem Erfinder benannte Gutherie-Test wird an
allen Neugeborenen durchgeführt (etwa fünf Tage nach der Geburt), um
festzustellen, ob ein Neugeborenes an PKU erkrankt ist. Sollte dies der Fall
sein, so können rechtzeitig Gegenmaßnahmen getroffen werden. Der
Gutherie-Test funktioniert folgendermaßen:
Man entnimmt dem Neugeborenem etwas Blut und tröpfelt
es auf einen Nährboden. Auf diesem Nährboden sitzen
Bakterien-Mangelmutanten (bacterium subtilis). Diese Bakterien
können kein Phenylalanin synthetisieren. D.h. sie können auf einem
Nährboden, der kein Phenylalanin enthält, nicht wachsen. Sollten die
Bakterien anfangen zu wachsen, deutet das auf einen erhöhten
Phenylalaningehalt im Blut hin. Das wiederum bedeutet, dass das Kind an PKU
erkrankt ist.
[1] Nerven mit Myelinscheide
leiten Erregungen viel schneller als Nerven ohne.
[2] Ich habe verschiedene Angaben
wann das Gehirn ausgewachsen sein soll: einmal heißt es im 8.-10.
Lebensjahr, ein andermal ist es im 10. Ausgereift und bei weiteren zwei
Fällen erst im 15.
|
|
|
Kinderkrankheiten: Schnell erkennen - gezielt behandeln. Praktische Diagnosetabellen. Tips und Rezepte zur Selbsthilfe (Gebundene Ausgabe) von Ursula Keicher | |
| Siehe auch: | |
 | |
| Quickfinder Kinderkrankheiten: Der schnellste... | |
| Dr. Mama!: Das andere Buch der Kinderkrankheiten | |
| Homöopathie für Kinder | |
| Kinderkrankheiten | |
| Quickfinder Homöopathie für Kinder: Der sch... | |
| Das große GU Babybuch: Monat für Mona... | |
This web site is a part of the project StudyPaper.com.
We are grateful to Stecker for contributing this article.
Back to the topic site:
StudyPaper.com/Startseite/Wissenschaft/Naturwissenschaften/Medizin/Krankheiten
External Links to this site are permitted without prior consent.
